Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, tubuh penderita m
Pada tahun 2023, jumlah penderita Thalasemia di Indonesia mencapai sekitar 11 ribu orang, dan angka ini terus bertambah seiring dengan tingginya angka kelahiran. Diperkirakan, sekitar 2.500 bayi di Indonesia lahir dengan Thalasemia beta mayor setiap tahunnya.
Thalasemiaadalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, tubuh penderita mengalami kekurangan sel darah merah sehat, yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Gejala Thalasemia
Gejala
Thalasemia bervariasi tergantung tingkat keparahannya, namun secara umum
meliputi:
1. Kulit pucat dan membiru.
2. Mudah lelah dan lemas.
3. Denyut jantung meningkat.
4. Pertumbuhan fisik terhambat.
5. Tulang menjadi rapuh dan rentan patah.
6. Kulit berwarna kekuningan (jaundice).
7. Warna urin menjadi gelap.
Gejala-gejala ini sering kali muncul sejak usia anak-anak, terutama pada jenis Thalasemia mayor yang lebih parah.
Jenis Thalasemia
Thalasemia
dikelompokkan berdasarkan tingkat keparahan dan kebutuhan pengobatan:
- Thalasemia Minor: Biasanya tidak menunjukkan gejala serius, dan penderita tidak memerlukan transfusi darah.
- Thalasemia Intermedia: Gejala lebih jelas, dan penderita memerlukan transfusi darah secara berkala.
- Thalasemia Mayor: Merupakan jenis paling parah, di mana penderita membutuhkan transfusi darah seumur hidup untuk menjaga kadar hemoglobin yang normal.
Dampak Thalasemia pada Kehidupan
Penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah secara rutin, yang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh. Kondisi ini, yang disebut hemosiderosis, dapat merusak organ seperti hati, jantung, dan kelenjar endoktrin jika tidak dikelola dengan baik. Oleh karena itu, terapi kelasi zat besi sering diberikan untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dalam tubuh.
Pencegahan Thalasemia
Pencegahan
Thalasemia berfokus pada deteksi dini melalui skrining genetik, terutama bagi
pasangan yang merencanakan pernikahan. Skrining genetik dapat mengidentifikasi
pembawa sifat Thalasemia, sehingga risiko melahirkan anak dengan Thalasemia
mayor dapat diminimalkan.
Selain itu, edukasi mengenai penyakit ini sangat penting untuk meningkatkan kesadaran masyarakat. Dengan memahami Thalasemia dan dampaknya, masyarakat dapat mengambil langkah proaktif untuk mencegah dan mengelola penyakit ini.
Kesimpulan
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah genetik yang membutuhkan perhatian serius, terutama di Indonesia yang memiliki angka penderita cukup tinggi. Dukungan medis yang tepat, edukasi masyarakat, dan skrining genetik adalah langkah-langkah penting untuk mencegah penyebaran penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup penderita.